Vielen Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, kann mit aus Plasma hergestellten Medikamenten geholfen werden. Der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ am 28. Februar ist für Haema der Anlass, zur Plasmaspende aufzurufen.

Weltweit sind mehr als 300 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen, in Deutschland zirka vier Millionen. Krankheiten werden zu den Seltenen Erkrankungen gezählt, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Unter dem Begriff werden über 6.000 bisher identifizierte Krankheiten zusammengefasst. Mit dem Tag der Seltenen Erkrankungen ist ein internationaler Aktionstag geschaffen worden, um über die Krankheiten zu informieren und zur Verbesserung der Patientenversorgung beizutragen.

Plasma spenden beim größten privaten Spendedienst

„Zu den Seltenen Erkrankungen werden unter anderem angeborene Immundefekte, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und das Guillain-Barré-Syndrom gezählt. Diese können mit Plasmaderivaten behandelt werden,“ sagt Dr. med. Barbara Baumann-Baretti, medizinischer Vorstand bei der Haema AG. „Plasmaderivate sind Medikamente, die aus gespendetem Blutplasma hergestellt werden. Sie können das Leben Betroffener entscheidend verbessern, indem sie die Auswirkungen der Krankheit lindern. Die Betroffenen sind auf die Spenden angewiesen, denn: Ohne Plasma keine Medikamente.“

Der Haema Blut- und Plasmaspendedienst unterstützt den Tag der Seltenen Erkrankungen seit vielen Jahren und ruft erneut zur Plasmaspende auf. Eine Erhöhung der in Deutschland gespendeten Plasmamenge ist ein entscheidender Beitrag zur Versorgungssicherheit erkrankter Menschen.

Informationen zu den Öffnungszeiten der einzelnen Spendezentren und Telefonnummern für eine Terminvereinbarung erhalten Sie unter www.haema.de

Seltene Erkrankungen

Den „Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen“ („Rare Disease Day“) gibt es seit 2008, in Deutschland seit 2009. Er wird traditionell am 29. Februar begangen. In Jahren, die keine Schaltjahre sind, wird er auf den 28. Februar vorgezogen.

Der internationale Aktionstag macht auf die Situation Erkrankter aufmerksam. Eine Krankheit zählt zu den Seltenen Erkrankungen, wenn sie weniger als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Über 6.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt, betroffen sind allein in Deutschland vier Millionen Menschen, in Europa 30 Millionen und weltweit 300 Millionen. Zirka 80 Prozent der Seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, während andere durch Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und umweltbedingte Ursachen hervorgerufen werden oder degenerativ und proliferativ sind. 70 Prozent der genetisch bedingten seltenen Krankheiten beginnen in der Kindheit.

Angeborene Immundefekte

Angeborene Immundefekte zählen zu den Seltenen Erkrankungen und sind von Geburt an vorhanden, auch wenn sich Symptome teils erst später zeigen. Mehr als 430 Krankheitsbilder sind bisher bekannt und genetisch definiert.

Bei betroffenen Patienten arbeitet das Immunsystem nicht richtig, da ihnen Antikörper zur Abwehr von Bakterien, Viren oder Pilzen fehlen. Sie können deshalb Infektionen nicht so effektiv bekämpfen wie gesunde Menschen. Die Betroffenen leiden an häufig wiederkehrenden Infektionen, zum Beispiel der Atem- oder Harnwege, die zudem schwer verlaufen, lange dauern und im schlimmsten Fall lebensbedrohlich sein können.

https://www.dsai.de/immundefekte

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz Alpha-1) ist eine vererbbare Lungenerkrankung. Die Ursache ist eine Veränderung im Erbgut (Mutation), die dazu führt, dass das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT) in geringeren Mengen und/oder falsch vom Körper hergestellt wird.

In der gesunden Lunge schützt AAT das Gewebe der Lunge vor einem anderen Protein, der neutrophilen Elastase (NE). Sie bindet sich an körperfremde Substanzen und Krankheitserreger (das können Staub, Rauch, Bakterien oder Viren sein, die über die eingeatmete Luft in die Lunge gelangen) und zersetzt sie, um sie aus dem Körper zu entfernen.

Bei Alpha-1-Patienten ist die Funktion des AAT gestört: Weil nicht genug von dem Protein vorhanden ist, kann es die NE nicht kontrollieren. Die NE ist deshalb überaktiv, zersetzt zusätzlich zu Fremdkörpern das Gewebe der gesunden Lungenbläschen und schädigt es. Mit Fortschreiten der Erkrankung bläht sich die Lunge immer weiter auf. Irgendwann kann das geschädigte Gewebe den Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgen. Zu den ersten Anzeichen einer Erkrankung gehören Erschöpfung und eine geringere Belastbarkeit. Verschlimmert sich die Krankheit im Laufe der Zeit, entsteht eine Überblähung der Lunge (Lungenemphysem).

Weitere Informationen unter:

Alpha1 Deutschland e.V. – Alles zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (alpha1-deutschland.org)

www.pro-alpha.de

Guillain-Barré-Syndrom

Das Guillain-Barré-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die als Komplikation im Anschluss an eine Virus- oder Bakterieninfektion auftreten kann. Vermutlich handelt es sich dabei um eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem irrtümlich den eigenen Organismus angreift. Das Guillain-Barré-Syndrom befällt die Nerven und kann sich anfangs durch Kribbeln und Taubheit in den Gliedern äußern. Es kann schnell zu extremer Muskelschwäche der Beine fortschreiten, die das Gehen unmöglich macht. Die Lähmungserscheinungen breiten sich dann oft von den Beinen nach oben aus. Auch die Atmung kann betroffen sein. Viele Menschen erholen sich innerhalb von einigen Wochen, dennoch handelt es sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung. Die Krankheit betrifft häufiger ältere als junge Menschen.

Weitere Informationen beispielweise unter: www.gbs-selbsthilfe.org

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